Avortul repetat sau recurent sau boala abortiva
Avortul spontan recurent este definit drept: două (conform Organizației Mondiale a Sănătății – OMS), trei (conform Societății Americane pentru Medicină Reproductivă) sau mai multe avorturi consecutive înainte de a 20-a săptămână gestațională. Aceste definiții situează incidența avortului recurent la 3-5% din totalul cuplurilor de vârstă reproductivă.
Diagnosticul și tratamentul cauzelor
1. Stil de viață și comportament
Unele studii au indicat că un nivel mai ridicat de stres în timpul sarcinii precum și consumul crescut de cafea în perioada periconcepțională și în sarcina timpurie ar putea fi asociate cu un risc crescut de pierdere a sarcinii.
De asemenea există o asociere puternică între fumat și afectarea sarcinii și nou-născutului prin probleme precum: sarcina extrauterină, suferința și moartea fetală, placenta previa, nașterea prematură, greutatea mică la naștere și malformații congenitale. Stoparea fumatului este, prin urmare, recomandată tuturor gravidelor.
2. Factorii genetici
Anomaliile cromozomiale ale embrionului / fătului sunt cauza cea mai frecventă a avortului spontan.
Cu cât avortul apare mai devreme în timpul sarcinii, cu atât este mai probabil să existe o anomalie cromozomială a sa.
Riscul de trisomie embrionară / fetală crește cu vârsta maternă.
Anomaliile genetice responsabile pentru avort sunt variate. Cea mai frecventă cauză a avortului este trisomia 16, urmată de trisomia 22. Triploidia a fost detectată la aproximativ 15% din feții anormali citogenetic. Monosomia X este responsabilă pentru aproximativ 20% dintre avorturile care apar în primul trimestru de sarcină. Nu s-a găsit asociere cu vârsta maternă pentru monosomia X, poliploidie sau tulburări cromozomiale structurale. În schimb, o anomalie cromozomială echilibrată la unul dintre parteneri a fost confirmată la aproximativ 4-5% dintre cuplurile care au avut 2 sau mai multe avorturi. În aproximativ 1% dintre sarcini, un set dezechilibrat de cromozomi a fost detectat în timpul procedurilor de diagnostic prenatal sau după naștere.
Astfel, în prezența avortului recurent se recomandă efectuarea analizei citogenetice. Acest lucru se poate face prin analiza cromozomilor ambilor parteneri înainte de concepție și din probe de țesut de la produsul de concepție avortat.
Ambii parteneri trebuie să efectueze testarea citogenetică dacă se detectează o anomalie cromozomială structurală în țesutul embrionului/fătului.
Dacă la unul sau ambii părinți sunt detectate anumite anomalii genetice, riscul de avort sau de naștere a unui copil cu probleme geentice este crescut, în funcție de defectele genetice constatate. Acest lucru va influența procedurile de diagnostic antenatal pentru toate sarcinile ulterioare, sau poate conduce la recomandarea de testare genetică preimplantațională după fertilizare in vitro, dacă sunt prezente anomalii cromozomiale familiale sau o boală monogenetică.
3. Factorii anatomici – afecțiuni ale uterului
Riscul de avort spontan este mai mare la femeile cu uter septat, iar cauza acestei asocieri nu este pe deplin cunoscută. Nu este clar dacă există o asociere între avortul recurent și alte malformații uterine, cum ar fi uterul arcuat sau uterul bicorn.
Unele studii observaționale au arătat o rată mai mare, dar nu statistic semnificativă, de avorturi la femei cu fibroame intramurale și fără implicare submucoasei. Câteva studii nu au arătat nicio reducere semnificativă a riscului de avort după ce fibroamele uterine au fost rezecate. Nu este clar dacă, la fel ca și în cazul fibroamelor submucoase, polipii intracavitari cresc riscul de avort.
Ecografia transvaginală, sonohisterografia sau histeroscopia sunt recomandate la femeile cu avort recurent pentru a exclude malformațiile uterine, fibroamele uterine submucoase și polipii. Se recomandă histeroscopia pentru a exclude aderențele intrauterine. Rezecția histeroscopică a septului uterin este recomandată femeilor cu avort recurent și uter septat. Intervenția chirurgicală nu este, însă, indicată pentru alte malformații ale uterului, cum ar fi uterul bicorn, didelf sau arcuat. De asemenea, se recomandă rezecția histoscoscopică a aderențelor intrauterine și a polipilor persistenți pentru a preveni avortul la femeile cu avort recurent.
4. Factori infecțioși
Deoarece asocierea dintre infecții și avort recurent este neclară, screeningul infecțios al secreției vaginale nu este recomandat la femeile asimptomatice cu avort recurent. O biopsie endometrială poate fi, însă, efectuată la femeile cu avort recurent pentru a exclude endometrita cronică.
Antibioterapia poate fi administrată femeilor cu avort recurent și endometrită cronică pentru a preveni avortul.
5. Factori endocrini
Conform unei analize retrospective, afecțiunile tiroidiene sunt asociate cu rate crescute de avort. Nivelurile crescute de autoanticorpi tiroidieni, hiperandrogenismul, rezistența la insulină, diabetul, obezitatea, par a fi asociate cu rate mai mari de avort spontan.
Astfel, în prezența avortului recurent se recomandă o evaluare endocrină care determină funcția tiroidiană. Afecțiunile tiroidiente manifeste trebuie tratate înainte de concepție. De asemenea se determină indicele de masă corporală (IMC-ul). Femeile cu obezitate IMC ≥ 30 kg/m2 trebuie evaluate suplimentar pentru a determina existența unui sindrom metabolic, fiind totodată încurajate să slăbească.
6. Factorii psihologici
Nu există dovezi suficiente care să arate că avortul recurent poate fi cauzat direct de factori psihologici, cum ar fi stresul. Femeile cu antecedente de boli mintale, femeile infertile, cele cu resurse sociale limitate sau cele care se confruntă cu sentimente de vinovăție legate boala abortivă, trebuie informate despre asistența și sprijinul psihosocial pe care îl pot primi.
7. Factori imunologici
Factorii alloimuni
Activarea în exces a sistemului imunitar duce la condiții nefavorabile pentru implantare și este asociată cu o probabilitate crescută de avort recurent. Mai multe studii au arătat o creștere a anumitor tipuri de leucocite în sângele pacientelor cu avort recurent. Investigații alloimune, teste de funcție a limfocitelor, teste genetice moleculare imunologice, nu sunt recomandate de rutină, cu excepția cazului în care există dovezi ale unei tulburări autoimune preexistente.
Factori autoimuni
Testarea sindromului antifosfolipidic folosind parametrii clinici și de laborator este recomandată la femeile cu avort recurent. Sindromul antifosfolipidic este prezent doar dacă sunt îndeplinite atât criteriile clinice cât și cele de laborator.
Terapia cu aspirina cu doze mici și heparină cu greutate moleculară mică este recomandată femeilor cu avort recurent și sindrom antifosfolipidic. În clinica noastră, evaluarea și prescrierea medicației este realizată de către un medic hematolog specialist. Tratamentul cu aspirină și heparină trebuie inițiat imediat ce testul de sarcină este pozitiv. Administrarea de aspirină trebuie să continue până la 34 de săptămâni gestaționale, administrarea de heparină continuând cel puțin 6 săptămâni post-partum.
8. Coagulare
În ultimii ani, evaluarea trombofiliei materne ca factor important de risc pentru avortul recurent s-a schimbat semnificativ.
Testele de trombofilie efectuate numai pentru prevenirea avortului nu sunt recomandate. Unele ghiduri propun testarea trombofiliei pentru femeile cu avort recurent numai dacă au antecedente medicale sau familiale de evenimente tromboembolice. Terapia anticoagulantă pentru prevenirea tromboembolismului matern poate fi justificată la femeile însărcinate care prezintă un risc crescut de evenimente tromboembolice din cauza unor afecțiuni specifice (de exemplu: deficiență de antitrombină, mutația homozigotă a factorului V Leiden, mutații heterozigote combinate ale factorului V Leiden și protrombinei) și la femei cu factori de risc suplimentari pentru evenimente tromboembolice în sarcină (imobilizare, intervenție chirurgicală, creștere excesivă în greutate etc.)
Tratamentul cu heparină cu scopul unic de a preveni avortul nu este recomandat femeilor cu avort recurent. Acest lucru este valabil și pentru femeile cu trombofilie ereditară. Tromboprofilaxia pentru indicații materne trebuie administrată în timpul sarcinii femeilor cu avort recurent și un risc crescut de evenimente tromboembolice. De asemenea terapia cu aspirină pentru prevenirea avortului nu este recomandată femeilor cu avort recurent. Monitorizarea markerilor de coagulare plasmatică (D-dimerii, fragmente de protrombină etc.) în timpul sarcinii nu este recomandată la femeile cu avort recurent. Determinarea acestor markeri nu trebuie utilizată ca indicație pentru inițierea terapiei pentru a preveni avortul.
Avortul recurent idiopatic
Avortul recurrent idiopatic este prezent dacă sunt îndeplinite criteriile pentru diagnosticarea avortului recurent și sunt excluși factori prezentați anterior.
Procentul de avort recurent idiopatic în populația totală de femei cu avort recurent este mare și se ridică la 50 – 75%. Totuși, rata nașterilor cu feți vii pentru femeile cu avort recurent idiopatic care nu au primit tratament este de 35 – 85%.
Tratamentul cu aspirină, heparină sau progesteron micronizat natural, folosit cu scopul de a preveni avortul, nu s-a dovedit util la femeile cu avort recurent idiopatic.
