Ce reprezintă aceste manevre?
Amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale sunt metode prin care se extrage material biologic al sarcinii: lichid amniotic în cazul amniocentezei sau mici fragmente din trofoblast (precursorul placentei), în cazul biopsiei de vilozităţi coriale.
Cavitatea amniotică este spațiul din interiorul uterului gravid în care fătul pluteşte în lichidul amniotic. Materialul biologic extras este folosit în general pentru teste genetice în timpul sarcinii, adică pentru verificarea normalității unor gene sau cromozomi ai fătului sau detectarea ADN-ului specific unor infecţii.
Care sunt indicațiile?
- Un risc crescut de afecțiuni genetice ale fătului, indicat de anumite evaluări din timpul sarcinii: prezența unor anomalii la evaluarea ecografică, teste genetice screening: dublul test sau testul combinat, triplul test, testarea AND-ului fetal din sângele matern.
- Prezența unei afecțiuni genetice la unul dintre părinți sau la rudele apropiate care poate fi transmisă copilului.
- Un copil al cuplului respectiv este sau a fost afectat de o boală genetică.
- Vârstă crescută a mamei, peste 35 ani.
- Diagnosticul unor infectii fetale specifice (toxoplasmoza, citomegalovirus, etc).
- Determinari biologice sau biochimice din lichidul amniotic.
Cum se realizează amniocenteza şi biopsia trofoblastică?
Probele biologice descries mai sus se extrag cu ajutorul unui ac special la care se atașează o seringă. Este important ca fătul să nu fie traumatizat (înțepat), așadar manevra se face sub ghidaj și control ecografic, pentru a putea observa concomitent poziția acului în relaţie cu sarcina: trofoblast, cavitate amniotică şi făt.
Mai întâi se face o evaluare ecografică a zonelor accesibile din cavitatea amniotică care pot fi ușor abordate, a poziţiei fătului şi a placentei.
Suprafața abdomenului din zona uterului se sterilizează cu o soluţie dezinfectantă, sonda ecografică se introduce într-un manșon steril, iar operatorii folosesc mănuși sterile. Aceste măsuri sunt necesare pentru a împiedica infectarea conținutului uterin prin introducerea de microbi odată cu acul de puncție.
Ulterior, un ac foarte fin se introduce prin piele până în uter, în trofoblast (în cazul biopsiei de vilozităţi coriale) sau în cavitatea amniotică (în cazul amniocentezei), sub control ecografic, şi cu ajutorul unei seringi se extrag probele biologice. Fragmentele trofoblastice au AND identic cu a fătului, la fel celule din lichidul amniotic, descuamate de pe pielea fătului, din tractul respirator, digestiv, urinar. Foarte rar, în anumite cazuri cu o grosime crescută a peretelui abdominal al mamei, fibroame uterine sau mobilizarea fătului în zona acului de puncție, personalul medical care efectuează manevra nu reușește să extragă din prima încercare o probă satisfăcătoare.
În această situație este necesară puncție suplimentară.
Probele biologice extrase sunt analizate în laboratorul de genetică pentru verificarea genelor şi a cromozomilor prin teste de citogenetică şi biologie moleculară, care sunt anterior discutate cu părinţii, în cursul sfatului genetic.
Când se fac amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale?
Amniocenteza se realizează de obicei după 16 săptămâni de sarcină, pentru ca sub această vârstă riscul de avort este semnificativ mai mare, iar concentrația de celule din lichidul amniotic, adică a materialului genetic, poate fi prea redusă. Ideal, manevra se face până de 18 – 20 de săptămâni gestaționale, pentru obținerea unui rezultat genetic în timp util, mai ales atunci când cuplurile nu iși doresc continuarea unei sarcini în care fătul este grav afectat.
Biopsia de vilozităţi coriale se face la 11-13 săptămâni, deoarece mai devreme este un risc semnificativ mai mare pentru complicaţii ale sarcinii.
Sunt aceste manevre dureroase?
Majoritatea femeilor consideră amniocenteza ca fiind neplăcută dar nu dureroasă. Acul de puncție este mai fin decât acele folosite pentru injecții intramusculare sau puncții venoase, așadar senzația dureroasă este mult mai mica la acest tip de puncție. Disconfortul este resimțit doar la puncție, nu și în timpul extragerii lichidului amniotic. De obicei puncționarea durează câteva secunde, iar extragerea lichidului amniotic dureaza mai puțin de un minut.
Biopsia de vilozităţi coriale este o manevră mai dureroasă, deoarece diametrul acului folosit este superior
Unele femei simt o senzatie de disconfort sub forma unei apăsări sau contracție a uterului imediat după aceste manevre, sau pot să simtă astfel de simptome și ulterior în cursul zilei. Acest lucru nu este neobişnuit.
Ce recomandări sunt formulate după manevră?
Testul în sine durează doar câteva minute. Este indicat să vă aduceţi un însoţitor care să vă ajute după efectuarea manevrei. Timp de câteva zile după test trebuie să evitaţi eforturi medii și mari, precum ridicarea de greutăţi.
Trebuie să anunţaţi de urgență medicul dacă aveţi un disconfort abdominal puternic, sau persistent, care durează mai mult de o zi. Deasemenea, dacă apare febra, sau dacă aveţi orice scurgere sau sângerare vaginală.
Care sunt riscurile?
Anterior manevrei, pe lângă avantajele investigației genetice, gravida este consiliată și cu privire la riscurile manevrei, care includ chiar pierderea sarcinii, într-un procent redus, estimat în literatură sub 0,5 – 1%. Din acest motiv, preferăm aplicarea unui protocol profilactic medicamentos, care să reducă contractilitatea uterină și riscul infecțiilor intraamniotice. Un astfel de protocol și-a demonstrat utilitatea în studii anterioare. Tot în scopul prevenirii complicațiilor manevrei, sunt evaluați parametri precum măsurarea lungimii colului, care ne orientează asupra pericolului de complicații secundare manevrei.
În cazul depistării unor aspecte nefavorabile, manevra se amână temporar și medicul curant este înștiințat.
Tehnica este adoptată astfel încât să fie minim invazivă, folosindu-se un tip de ac cu grosime minim necesară pentru extragerea unei probe biologice suficientă pentru investigația genetică propusă. Din același motiv, numărul de puncții este limitat la maxim trei, dar în marea majoritate a cazurilor, o puncție este suficientă pentru îndeplinirea obiectivului. În anumite cazuri însă, datorită unor factori materni – precum o grosime crescută a peretelui abdominal, polifibromatoză sau fetali – mobilizarea fătului în zona acului de puncție, este necesară puncție suplimentară.
Pentru interceptarea rapidă a unor posibile complicații după manevră, recomandăm gravidei o evaluare clinică și ecografică la câteva ore și ulterior în ziua sau zilele următoare manevrei, gratuit.
Un alt risc legat de manevrele invazive este acela al contaminării probei cu AND matern, ceea ce poate împiedica efectuarea unor anumite teste genetice.
Putem avea încredere în rezultate?
Consilierea cu privire la rezultatele manevrei genetice invazive se recomandă a fi efectuată împreună cu medicul specialist de Genetică Medicală. Un subiect important este reprezentat de acurateţea testului genetic care urmează a fi efectuat, pentru că aceasta diferă în funcţie de tipul de afectare genică sau cromozomială căutată cu ocazia testării.
Foarte rar, în aproximativ 1% din probe, prin amniocenteză nu se obţin suficiente celule pentru testul genetic intenționat.
Acest lucru se observă în laboratorul de genetică după aproximativ 7 până la 10 zile după efectuarea amniocentezei. În astfel de situații gravida este înştiinţată şi i se propune repetarea amniocentezei.
Pot fi detectate toate bolile genetice?
Rezultatele testului oferă de obicei informaţii suplimentare, sau colaterale, privind și alte anomalii genetice, nu doar decât despre boala genetică pentru care se efectuează testul. Totuși, trebuie reținut ca nu există un test general pentru toate boli genetice.
După cât timp se obţin rezultatele amniocentezei?
Medicul genetician informează cuplul în cursul consultației genetice despre perioada necesară determinărilor genetice. De obicei, aceasta nu depășește 2 săptămâni. Există însă situații în care obţinerea rezultatului durează mai mult, fie datorită unui timp necesar mai mare pentru punerea în lucru a probelor, fie datorită unei creșteri mai lente a celulelor din lichidul amniotic.
Când rezultatul testului este fi disponibil, gravida este contactată pentru a veni personal să ridice rezultatul și să discute semnificația acestuia cu medicul.
Cum se procedează dacă rezultatele arată că fătul are o boală genetică?
Dacă rezultatele arată că fătul are o afecțiune genetică, medicul vă va explica ce înseamnă acest lucru şi în ce fel ar putea fi afectat copilul dumneavoastră. Se propune cuplului consilierea într-o echipă medicală extinsă, care cuprinde medic genetician, obstetrician, neonatolog sau pediatru, chirurg pediatru și specialist în patologia respectivă. Se vor discuta speranța de viață și variantele de tratament. Deasemenea, sunt expuse cuplului opţiunile pe care le au în continuare cu sarcina, care uneori, pot lua în calcul chiar întreruperea sarcinii.
Deoarece implicațiile consilierii sunt atât de importante, este de preferat ca gravida sau cuplul să beneficieze de aportul acestei echipe multidisciplinare, astfel încât informațiile să fie cât se poate de detaliate și clare, pentru a ajuta cuplul să aleagă ceea ce este mai bine pentru el şi pentru copilul nenăscut.
Foarte rar, testul poate descoperi unele anomalii genetice ale căror urmări asupra fătului nu se pot estima cu exactitate.
Luarea deciziei cu privire la efectuarea amniocentezei sau biopsiei de vilozităţi coriale
Luarea unei decizii cu privire la efectuarea acestor testări în timpul sarcinii poate fi dificilă.
Este important de cunoscut faptul că această investigație nu este obligatorie dacă femeia gravidă sau cuplul nu dorește acest lucru.
Testul ar trebui acceptat sau solicitat numai dacă gravida sau cuplul consideră că ar fi important să cunoască informaţiile pe care testul le poate da, puse în balanță cu riscurile pe care trebuie să le accepte și să și le asume. Pentru a lua cea mai bună decizie, sfatul genetic împreună cu medicul specialist de Genetică medicală are un rol deosebit, deoarece poate clarifica următoarele aspecte:
- Informaţii cu privire la boala pentru care se efectuează testul.
- Riscul pe care îl are fătul de a avea acea boală genetică.
- Informaţii despre testul genetic şi rezultatele pe care acesta le poate da.
- Încrederea pe care o puteţi avea în rezultatul testului.
- Dacă trebuie să fie plătit testul şi ce costuri implică.
- Care este riscul ca rezultatul testului să nu fie concludent şi să fie necesară repetarea testului.
- Care este riscul pierderii sarcinii.
- Cât timp va dura până la obţinerea rezultatelor.
- Cum se va intra în posesia rezultatului testului.
- Care sunt opţiunile în cazul în care fătul este afectat de boala genetică respectivă.
